Pasien DMD Meninggal Setelah Terapi Penyuntingan Gen di China

Seorang pasien anak laki-laki dengan Duchenne muscular dystrophy (DMD) meninggal dunia setelah menjalani terapi penyuntingan gen di China, seperti dilansir dari Bloombergtechnoz. Kematian yang terjadi pada Agustus 2025 ini disebabkan oleh sindrom gangguan pernapasan akut (ARDS), yang merupakan reaksi imun berat terhadap terapi tersebut, menurut pernyataan dari HuidaGene Therapeutics, pengembang terapi berbasis di Shanghai. Pasien tersebut berusia antara 4 hingga 8 tahun dan merupakan pasien keempat serta terakhir yang menerima terapi HG302 buatan HuidaGene, yang menggunakan virus modifikasi adeno-associated virus (AAV) vector untuk menyampaikan komponen penyuntingan DNA ke dalam sel.

Terapi ini diberikan dengan dosis tinggi, yang sebelumnya telah dikaitkan dengan reaksi imun fatal dalam sejumlah uji klinis di berbagai negara pada pasien DMD.

HuidaGene menyatakan insiden kematian telah dilaporkan sesuai dengan mekanisme komite etik rumah sakit dan sistem pengawasan penelitian berdasarkan Good Clinical Practice (GCP) setelah lokasi penelitian mengetahui kejadian tersebut. Perusahaan juga mengatakan hasil analisis kasus ini telah diajukan untuk tinjauan sejawat pada Januari dan akan dipublikasikan setelah proses selesai.

Pengungkapan ini muncul setelah investigasi selama berbulan-bulan oleh STAT News dan hanya beberapa pekan setelah jurnal Science melaporkan kematian seorang anak perempuan dalam uji klinis terpisah di China yang sebelumnya tidak dilaporkan. Uji klinis tersebut merupakan investigator-initiated trial (IIT), yaitu penelitian yang dipimpin oleh peneliti dan bukan perusahaan farmasi, yang selama ini kurang diawasi secara ketat oleh regulator obat nasional.

Kedua kasus ini menyoroti kurangnya transparansi dalam sistem IIT di China, yang memungkinkan penelitian terapi baru dilakukan tanpa persetujuan regulator nasional, meskipun jumlah penelitian tersebut meningkat pesat dan mempercepat pengembangan terapi sel dan gen mutakhir. Otoritas China dan universitas terkait di Shanghai telah meluncurkan penyelidikan terhadap kasus-kasus ini, menambahkan tekanan pada pengawasan dan pelaporan keselamatan di sektor bioteknologi yang berkembang cepat.